2008年2月29日，歐盟罕見病組織（EURODIS）發(fā)起了第一屆國際罕見病日，并將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。今年2月28日是第14個國際罕見病日。

　　全球并沒有統(tǒng)一的罕見病定義，國際最常用的界定原則是設定一個發(fā)病率或患病率人口的界限值，把此界限值以下的疾病定義為“罕見病”。每個國家的罕見病定義都是需要依據(jù)本國國情來敲定的。

　　目前，全球范圍內已知的罕見病已達到7000種左右，大約為人類疾病總數(shù)的10%。其中，遺傳性疾病的占比高達80%，在剛出生或兒童期發(fā)病的占比達50%，近30%的罕見病致使兒童壽命不超過15歲，目前只有5%的罕見病有治療方法。中國罕見病診療的整體現(xiàn)狀是疾病診斷率較低、確診后沒有藥可以進行醫(yī)治、治療性藥品的可及性較低等。治療性藥品的不可及與費用的無法承擔是橫跨在罕見病患者面前的最大困難。

　　2018 年 5 月，國家衛(wèi)生健康委員會、國家藥品監(jiān)督管理局等 5 部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，該目錄共計收錄了包括血友病、戈謝氏病、脆骨癥、白化病、苯丙酮尿癥等 121 個罕見病病種。

　　2011年2月28日，上海醫(yī)學會罕見病�？品謺�正式成立，這是中國第一個以罕見病防治為己任的�？茖W會，標志著上海各醫(yī)療科研機構以往散在各處的罕見病防治研究人員將走向協(xié)作，為中國罕見病學術組織的建立起到了示范性的作用。上海的罕見病醫(yī)療保障制度主要體現(xiàn)了慈善基金多方共助的形式。2011年上海市紅十字會、市教委、市衛(wèi)計委成立了少兒住院基金，率先出臺針對少兒罕見病患者的保障政策。關愛罕見病患者，從你我做起。