2024年9月28日，國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心（NCCL）正式發(fā)布了遺傳病高通量測(cè)序檢測(cè)生物信息學(xué)分析室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)的最新統(tǒng)計(jì)結(jié)果，令人振奮的是，諾禾致源旗下的天津醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所及廣州醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室均憑借出色的表現(xiàn)，成功通過了此次嚴(yán)格的測(cè)評(píng)。

　　此次測(cè)評(píng)質(zhì)評(píng)樣本為人基因組DNA，針對(duì)全外顯子測(cè)序（WES）或臨床外顯子測(cè)序數(shù)據(jù)（FASTQ 文件）的生物信息學(xué)分析，評(píng)價(jià)項(xiàng)目包括與遺傳病表型相關(guān)的基因變異及結(jié)果報(bào)告。每年質(zhì)評(píng)活動(dòng)進(jìn)行一次，迄今，諾禾致源已第四年順利通過測(cè)評(píng)。全國(guó)遺傳病高通量測(cè)序檢測(cè)生物信息分析室間質(zhì)量評(píng)價(jià)計(jì)劃是保證各臨床實(shí)驗(yàn)室遺傳病高通量測(cè)序檢測(cè)生物信息分析質(zhì)量的重要手段，是NCCL為確保實(shí)驗(yàn)室維持較高的檢測(cè)水平而對(duì)其能力進(jìn)行考核、監(jiān)督和確認(rèn)的一種驗(yàn)證活動(dòng)，可以評(píng)估參評(píng)實(shí)驗(yàn)室遺傳病高通量測(cè)序檢測(cè)生物信息分析的能力，為保證和提高我國(guó)臨床檢驗(yàn)質(zhì)量起到非常重要積極的作用。

　　諾禾致源矢志成為全球基因科技領(lǐng)域的佼佼者，長(zhǎng)期專注于為全球客戶提供卓越的基因科技產(chǎn)品和服務(wù)。我們積極投身于國(guó)內(nèi)外頂尖機(jī)構(gòu)組織的質(zhì)量評(píng)估與能力驗(yàn)證活動(dòng)，連續(xù)多年斬獲佳績(jī)，不僅彰顯了我們的專業(yè)實(shí)力，更為行業(yè)的進(jìn)步貢獻(xiàn)了力量。在不斷提升自身業(yè)務(wù)能力的道路上，我們始終保持著實(shí)驗(yàn)室技術(shù)的先進(jìn)性，信息分析與臨床解讀的規(guī)范性、準(zhǔn)確性均處于業(yè)界領(lǐng)先地位。我們出具的檢測(cè)報(bào)告在全球范圍內(nèi)具有高度的可比性和互認(rèn)性。諾禾致源將繼續(xù)以更加穩(wěn)健、高效、貼心的服務(wù)，成為全球科研工作者值得信賴的合作伙伴。