備受期待的國(guó)家版罕見(jiàn)病目錄終于出臺(tái)。6月8日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等五部委聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》正式發(fā)布，共有121種疾病被收錄其中。

　　難以確診、無(wú)藥可治、特效藥難進(jìn)中國(guó)市場(chǎng)……隨著罕見(jiàn)病保障的國(guó)家政策密集出臺(tái)，困擾罕見(jiàn)病患者的難題正在被逐一擊破。專家建議，罕見(jiàn)病目錄準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)進(jìn)一步細(xì)化，并建立全國(guó)罕見(jiàn)病診治中心，讓罕見(jiàn)病患者得以盡快確診。

　　“把人拉回去吧�！碧稍贗CU的王哲病情并沒(méi)有好轉(zhuǎn)的跡象，醫(yī)院擔(dān)心繼續(xù)耗下去，王哲一家最終人財(cái)兩空，建議家屬辦理出院，“醫(yī)生怕我家沒(méi)錢辦喪事，臨走還送了我們兩套壽衣。”

　　毫無(wú)征兆的，身高近1米8、身材壯碩的他開(kāi)始全身癱軟無(wú)力，坐都坐不住。去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做全身檢查，各項(xiàng)指標(biāo)卻又一切正常。醫(yī)生沒(méi)有見(jiàn)過(guò)這種病。無(wú)法診斷，治療也就無(wú)從下手。但他的身體仍在以肉眼可見(jiàn)的速度衰敗，直到無(wú)法自主呼吸，被推進(jìn)ICU。

　　在云南深山里，布依族姑娘楊希(化名)出現(xiàn)了同樣的癥狀，四肢無(wú)力，眼皮都抬不起來(lái)，“好像所有的元?dú)夂土�氣被空氣抽走了。�?/p>

　　去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院看病，有的叫她查眼科，有的叫她查心電圖，檢查結(jié)果卻一切正常。直到在昆明的三甲醫(yī)院，楊希被醫(yī)生告知，她得了罕見(jiàn)�。褐匕Y肌無(wú)力。

　　這種由神經(jīng)與肌肉接頭處傳導(dǎo)障礙所引起，慢性的、罕見(jiàn)的自體免疫性疾病，目前尚不能治愈。有專家按1/5000的患病率估算，推測(cè)中國(guó)重癥肌無(wú)力患者大約有65萬(wàn)人之多。

　　漫長(zhǎng)的冬天過(guò)去，在死亡線上掙扎半年之久的王哲又活了過(guò)來(lái)。在三甲醫(yī)院，他同樣被確診為重癥肌無(wú)力。開(kāi)始接受治療后，疾病變成身體里的困獸，他開(kāi)始與它和平共處。

　　與王哲相比，楊希承受得更多。得病后，她面對(duì)不只有朋友的疏遠(yuǎn)，還有來(lái)自至親的排斥，按照布依族的習(xí)俗，患了重病的女孩不能在娘家過(guò)年。疾病沒(méi)有摧毀她，但這一切把她緊緊纏住，“覺(jué)得自己要死掉了”。

　　目前全球已知7000多種罕見(jiàn)病中，僅5%有有效藥物，重癥肌無(wú)力是其中之一。由上海中西三維藥業(yè)有限公司生產(chǎn)的溴吡斯的明，可用于治療重癥肌無(wú)力。這種被患者稱為“小明”的特效藥，是維持他們正常生活的“大力丸”。雖然美羅華等進(jìn)口特效藥也可用于重癥肌無(wú)力治療，但與20元一瓶的“小明”相比，藥價(jià)高昂，并且不在醫(yī)保報(bào)銷范圍內(nèi)。

　　不過(guò)，由于依賴單一藥物，重癥肌無(wú)力患者不得不承受救命藥斷供的風(fēng)險(xiǎn)。2016年，因?yàn)樗帍S產(chǎn)能升級(jí)新舊廠房更替，“小明”大面積斷貨。即便是藥廠正常生產(chǎn)的情況下，仍有患者因?yàn)椤靶∶鳌辈辉诋?dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)采購(gòu)計(jì)劃中，不得不跨省買藥。找人代購(gòu)少則40元，多則七八十元，最貴時(shí)被炒到160元一瓶。

　　難以確診、無(wú)藥可治、特效藥難進(jìn)中國(guó)市場(chǎng)、醫(yī)保不納入、社會(huì)歧視……多年來(lái)，他們的生存面臨重重挑戰(zhàn)。

　　由于治療罕見(jiàn)病的藥物市場(chǎng)需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)進(jìn)行研發(fā)生產(chǎn)，這些藥被稱為“孤兒藥”。

　　制度的建成環(huán)環(huán)相扣，罕見(jiàn)病的定義和疾病目錄的缺失，讓政策的齒輪遲遲難以運(yùn)轉(zhuǎn)。最直接的影響是——孤兒藥難入醫(yī)保目錄。

　　業(yè)內(nèi)人士回憶，早在2009年，治療戈謝病的進(jìn)口特效藥“思而贊”在國(guó)內(nèi)上市時(shí)曾有過(guò)一次專家論證，人社、衛(wèi)生、藥監(jiān)等一同探討是否要將其納入醫(yī)保目錄，最終仍被否決，原因之一就是罕見(jiàn)病定義和病種不明晰，“單單‘光什么是孤兒藥’這一個(gè)定義就把我們難住了�！�

　　中國(guó)藥促會(huì)醫(yī)藥政策委員會(huì)副主任委員、青島市社會(huì)保險(xiǎn)研究會(huì)副會(huì)長(zhǎng)劉軍帥在青島市人社局任職期間，曾主導(dǎo)建立起當(dāng)?shù)卣�府、社�?huì)組織、患者多方共擔(dān)的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障機(jī)制，并將戈謝病等罕見(jiàn)病納入青島大病救助范圍，這被稱為“青島模式”。

　　改革期間，他曾提過(guò)一個(gè)議案，把罕見(jiàn)病與尿毒癥的保障待遇持平，“我們?cè)��?jīng)設(shè)計(jì)了這個(gè)制度，但最后要執(zhí)行的時(shí)候又拿下來(lái)了。因?yàn)楹ε鹿�布之后，所有人都說(shuō)自己是罕見(jiàn)病。這就是沒(méi)有法定概念，沒(méi)有疾病目錄的弊端�！�

　　不過(guò)，在公益組織“罕見(jiàn)病發(fā)展中心”主任黃如方看來(lái)，一切正在好轉(zhuǎn)。社會(huì)公眾認(rèn)知、國(guó)家支持政策正在從無(wú)到有，患者診斷率也顯著提升。

　　2015年底，原國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委成立國(guó)家罕見(jiàn)病專家委員會(huì)，推動(dòng)衛(wèi)生領(lǐng)域給予罕見(jiàn)病議題的全方位解決，包括制定罕見(jiàn)病的定義、推動(dòng)中國(guó)罕見(jiàn)病目錄的制訂。

　　專家委員會(huì)的成立，讓罕見(jiàn)病目錄的出臺(tái)駛?cè)肟燔嚨�。今�?月8日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科技部、工信部、國(guó)家藥監(jiān)局、國(guó)家中醫(yī)藥管理局等五部委聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》正式發(fā)布。

　　重癥肌無(wú)力、白化病、血友病等121種疾病被收錄其中，因冰桶挑戰(zhàn)活動(dòng)被社會(huì)公眾熟知的罕見(jiàn)病“漸凍人癥”——肌萎縮側(cè)索硬化也被納入。這被業(yè)內(nèi)視為專家委員會(huì)成立后，交出的首份成績(jī)單。

　　2016年，罕見(jiàn)病發(fā)展中心發(fā)布《中國(guó)罕見(jiàn)病參考名錄》，共包含147種罕見(jiàn)性疾病。同年，北京協(xié)和醫(yī)院開(kāi)展的“罕見(jiàn)病臨床列隊(duì)研究”，涵蓋了88種罕見(jiàn)性疾病。去年，由上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)等編寫(xiě)的《可治性罕見(jiàn)病》中，共收錄了117種罕見(jiàn)疾病。

　　“罕見(jiàn)病國(guó)家目錄出臺(tái)是罕見(jiàn)病保障的歷史性突破。”在劉軍帥看來(lái)，目錄出臺(tái)的“利”顯而易見(jiàn)：這將有利于罕見(jiàn)病科學(xué)和臨床研究、藥物研發(fā)等。其中，最直接受益的將是孤兒藥研發(fā)。

　　此前，中國(guó)藥企較少將孤兒藥納入研發(fā)計(jì)劃，罕見(jiàn)病藥物多依賴進(jìn)口，但只有少數(shù)孤兒藥同步進(jìn)入中國(guó)。據(jù)罕見(jiàn)病制藥企業(yè)負(fù)責(zé)人王曉暉梳理，首批進(jìn)入目錄的121種罕見(jiàn)病中，目前有40多種已有批準(zhǔn)上市的治療藥物，而其中在國(guó)內(nèi)上市的僅20多種。

　　這讓黃如方感到焦灼。“本來(lái)藥品就不多，病人還沒(méi)用上，為什么不能打破政策壁壘，讓這些藥物造福我們？坦白講，我們等不到那一天。”他此前接受新京報(bào)記者采訪時(shí)說(shuō)。

　　“罕見(jiàn)病目錄認(rèn)定的疾病大多是臨床需求比較急迫，疾病負(fù)擔(dān)較為嚴(yán)重，社會(huì)關(guān)注度較高的疾病。”王曉暉認(rèn)為，對(duì)藥監(jiān)部門(mén)來(lái)說(shuō)，納入目錄內(nèi)的病種在藥品優(yōu)先審評(píng)審批、免臨床試驗(yàn)等方面就具有了依據(jù)，可以讓全球孤兒藥盡快登陸中國(guó)市場(chǎng)。

　　實(shí)際上，孤兒藥正在“小跑”進(jìn)入中國(guó)。優(yōu)先審評(píng)審批、減免臨床試驗(yàn)、有條件批準(zhǔn)上市、延長(zhǎng)數(shù)據(jù)保護(hù)期……近年來(lái)，一系列藥審新政密集出臺(tái)。

　　今年5月23日，國(guó)家藥監(jiān)局、國(guó)家衛(wèi)健委聯(lián)合公布藥審新政，進(jìn)口罕見(jiàn)病藥品可以提交境外取得的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)，直接申報(bào)藥品上市注冊(cè)申請(qǐng)。

　　“目錄的出臺(tái)加之藥品審批新政，將讓罕見(jiàn)病藥物研發(fā)企業(yè)享受更多政策紅利，從而激發(fā)企業(yè)對(duì)孤兒藥研發(fā)的積極性。”北京協(xié)和醫(yī)院臨床藥理研究中心白樺希望，未來(lái)重癥肌無(wú)力患者可以有更多用藥選擇，不再僅僅依賴“小明”。

　　王曉暉認(rèn)為，加速孤兒藥上市進(jìn)程的同時(shí)，罕見(jiàn)病目錄還為醫(yī)保部門(mén)未來(lái)制定和完善罕見(jiàn)病相關(guān)醫(yī)療保障制度提供了參考。

　　但在劉軍帥看來(lái)，情況并不樂(lè)觀。他認(rèn)為，對(duì)患者來(lái)說(shuō)，更好的醫(yī)療保障制度最為重要，罕見(jiàn)病保障應(yīng)該由醫(yī)保部門(mén)領(lǐng)銜，但此次五部委聯(lián)合公布目錄，并沒(méi)有醫(yī)保部門(mén)的身影，“一個(gè)最關(guān)鍵的部門(mén)沒(méi)有會(huì)簽�！�

　　而醫(yī)保資源有限，罕見(jiàn)病人群與費(fèi)用規(guī)模數(shù)據(jù)不清，在多個(gè)主管部門(mén)并未達(dá)成共識(shí)的情況下公布目錄，或?qū)⒆屷t(yī)保部門(mén)進(jìn)退兩難，暫時(shí)擱置孤兒藥進(jìn)入醫(yī)保的議程。

　　此外，罕見(jiàn)病目錄的擴(kuò)容標(biāo)準(zhǔn)，有待進(jìn)一步細(xì)化。今年6月5日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)發(fā)布《罕見(jiàn)病目錄制訂工作程序》，對(duì)罕見(jiàn)病目錄的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)作出規(guī)定。

　　文件提出，將分批遴選目錄覆蓋病種，動(dòng)態(tài)更新。納入目錄的病種應(yīng)同時(shí)滿足四項(xiàng)條件：國(guó)際國(guó)內(nèi)有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低；對(duì)患者和家庭危害較大；有明確診斷方法；有治療或干預(yù)手段、經(jīng)濟(jì)可負(fù)擔(dān)，或尚無(wú)有效治療或干預(yù)手段、但已納入國(guó)家科研專項(xiàng)。

　　劉軍帥認(rèn)為，這樣的規(guī)定相對(duì)模糊，缺乏明確的標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)入條件中的發(fā)病率、危害性、可治療性三個(gè)指標(biāo)都亟須細(xì)化明確。

　　不僅如此，罕見(jiàn)病醫(yī)療水平也有待提高。劉軍帥認(rèn)為，目前國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病醫(yī)療服務(wù)能力總體不強(qiáng)，缺乏有效治療手段，“政府應(yīng)推動(dòng)建立全國(guó)罕見(jiàn)病診治中心，讓罕見(jiàn)病患者能夠盡快確診，接受治療�！�

　　業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，目錄的出臺(tái)將提高藥企對(duì)罕見(jiàn)病用藥的研發(fā)積極性，加快罕見(jiàn)病藥品上市進(jìn)程，從而改善罕見(jiàn)病患者的生活質(zhì)量，并將為罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)保提供參考依據(jù)。

　　上海市衛(wèi)生計(jì)生委按照研究開(kāi)展較早、病例積累較多、臨床經(jīng)驗(yàn)較豐富、社會(huì)影響較大、學(xué)術(shù)地位較高等原則，經(jīng)綜合評(píng)審確定上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院為“上海市罕見(jiàn)病診治中心”，上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所為“上海市兒童罕見(jiàn)病診治中心”，集篩查、診斷、治療和康復(fù)為一體，更好造福這個(gè)特殊群體。