2008年2月29日，歐盟罕見病組織（EURODIS）發(fā)起了第一屆國際罕見病日，并將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。今年2月28日是第14個國際罕見病日。

　　全球并沒有統(tǒng)一的罕見病定義，國際最常用的界定原則是設(shè)定一個發(fā)病率或患病率人口的界限值，把此界限值以下的疾病定義為“罕見病”。每個國家的罕見病定義都是需要依據(jù)本國國情來敲定的。

　　目前，全球范圍內(nèi)已知的罕見病已達到7000種左右，大約為人類疾病總數(shù)的10%。其中，遺傳性疾病的占比高達80%，在剛出生或兒童期發(fā)病的占比達50%，近30%的罕見病致使兒童壽命不超過15歲，目前只有5%的罕見病有治療方法。中國罕見病診療的整體現(xiàn)狀是疾病診斷率較低、確診后沒有藥可以進行醫(yī)治、治療性藥品的可及性較低等。治療性藥品的不可及與費用的無法承擔(dān)是橫跨在罕見病患者面前的最大困難。

　　2018 年 5 月，國家衛(wèi)生健康委員會、國家藥品監(jiān)督管理局等 5 部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，該目錄共計收錄了包括血友病、戈謝氏病、脆骨癥、白化病、苯丙酮尿癥等 121 個罕見病病種。

　　2011年2月28日，上海醫(yī)學(xué)會罕見病�？品謺�正式成立，這是中國第一個以罕見病防治為己任的專科學(xué)會，標(biāo)志著上海各醫(yī)療科研機構(gòu)以往散在各處的罕見病防治研究人員將走向協(xié)作，為中國罕見病學(xué)術(shù)組織的建立起到了示范性的作用。上海的罕見病醫(yī)療保障制度主要體現(xiàn)了慈善基金多方共助的形式。2011年上海市紅十字會、市教委、市衛(wèi)計委成立了少兒住院基金，率先出臺針對少兒罕見病患者的保障政策。關(guān)愛罕見病患者，從你我做起。