“牽線木偶人”（多發(fā)性硬化癥）、“藍(lán)嘴唇”（肺動(dòng)脈高壓）、“熊貓寶寶”（戈謝�。�……在這些看似可愛而美麗的稱謂背后，實(shí)則隱藏著許多罕見病患者難以名狀的痛苦。

　　罕見病是指發(fā)病率極低的疾病。罕見病也被稱為“孤兒病”，過去在中國(guó)沒有明確的界定。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病是指占總?cè)丝?.65‰至1‰之間的疾病。近年來，中國(guó)政府有關(guān)部門大力支持罕見病的預(yù)防和診治工作。在《2021中國(guó)罕見病定義研究報(bào)告》中給出了中國(guó)罕見病的定義，即新生兒發(fā)病率低于0.1‰、患病率低于0.1‰、患者人數(shù)低于14萬的疾病。只要疾病符合這些標(biāo)準(zhǔn)中的一條便考慮是罕見病。

　　當(dāng)前，中國(guó)的罕見病數(shù)量至少約為2000萬，甚至更多。在目前階段，罕見病的診斷和治療存在兩個(gè)主要問題。首先，誤診和漏診率很高，約60%的罕見病患者都經(jīng)歷過誤診的情況。這里以“小胖威利綜合征”為例，其外在癥狀表現(xiàn)為暴飲暴食、肥胖、發(fā)育遲緩，非常容易被誤診為腦癱、重癥肌無力等疾病。此外，罕見病藥物的不可及和不可負(fù)擔(dān)是另一個(gè)主要問題。中國(guó)已經(jīng)發(fā)布了第一批罕見病目錄。然而，在這份目錄中的121種疾病中，約有300多萬罕見病患者仍然面臨著診斷后無法獲得藥物治療或者是治療藥物在中國(guó)尚未上市以及已上市但尚未納入醫(yī)保的治療藥物價(jià)格昂貴等一系列困境。

　　為解決上述問題，中國(guó)已經(jīng)出臺(tái)了相應(yīng)的對(duì)策。例如，針對(duì)誤診漏診，我國(guó)建立了全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，遴選了324家罕見病診療能力強(qiáng)、病例豐富的醫(yī)院，為患者提供相對(duì)集中的診療和雙向轉(zhuǎn)診。該平臺(tái)的建立具有重要意義。它不僅可以作為診斷和治療平臺(tái)，通過不斷改進(jìn)遠(yuǎn)程診斷和治療技術(shù)，還可以成為病例收集和分析的平臺(tái)，并在此基礎(chǔ)上進(jìn)行交流、討論和醫(yī)學(xué)教育。再譬如，為了提高罕見病藥物的可及性，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局聯(lián)合國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)，針對(duì)臨床急需的境外罕見病新藥建立了審批專用通道。專用渠道將在3個(gè)月內(nèi)對(duì)藥物進(jìn)行審查和批準(zhǔn)。此外，到2022年，已有250種藥品納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，平均價(jià)格降幅超過50%。2019年中國(guó)第一批罕見病診療指南也相繼出臺(tái)。

　　絕大多數(shù)罕見病都是遺傳性的。對(duì)于罕見病的預(yù)防與治療，最重要的是盡早發(fā)現(xiàn)和診斷，預(yù)防重于治療。作為準(zhǔn)父母和家長(zhǎng)，他們有必要更多地了解罕見病的基本知識(shí)和診療信息。這樣不僅可以提前采取措施進(jìn)行預(yù)防，還可以加強(qiáng)孕前、孕期和新生兒出生后的“三級(jí)”篩查和檢測(cè)，以便盡早發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀并迅速就醫(yī)。這是確保“早發(fā)現(xiàn)”的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，也是罕見病防治的“基石”。