7月20日-21日，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會主辦，中國罕見病聯(lián)盟作為指導單位的第六屆罕見病合作交流會在北京舉辦。

　　國家衛(wèi)生健康委婦幼司副司長沉海屏在開幕式上表示，罕見病多為先天性遺傳因素導致，與出生缺陷關系密切。目前已知的出生缺陷有8000多種，其中相當一部分為罕見病。做好出生缺陷防治工作，對加強罕見病診療具有重要意義。

　　沉海屏表示，近年來，我國將防治出生缺陷納入《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》，印發(fā)《全國出生缺陷綜合防治方案》《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》等文件，指導各地各類醫(yī)療機構為群眾提供公平可及、優(yōu)質高效的出生缺陷防治服務。

　　同時，積極推進三級預防策略，一級預防把好婚前、孕前防線個省份實行免費婚檢，全國婚檢率提高到76.5%，23個省份實現(xiàn)免費孕檢，全國孕前檢查率達96.9%；二級預防著重把好孕期預防防線，加強產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與干預，全國產(chǎn)前篩查率提高到91.3%；三級預防把好新生兒期防線，全國新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率達98%以上。

　　“經(jīng)過持續(xù)努力，我國出生缺陷防治工作成效明顯�！背梁Ｆ两榻B，與5年前相比，全國因出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上。神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴重致殘出生缺陷發(fā)生率降低23%。未來將不斷提升出生缺陷防治水平，提升罕見病診療水平，更好保障廣大群眾生育健康孩子的美好愿望、滿足罕見病患者新期盼。

　　近年來，國家層面相繼出臺一系列和罕見病相關的政策，包括《罕見病目錄》的發(fā)布與更新、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的建立、罕見病藥物優(yōu)先用藥審評審批、降低進口關稅、通過醫(yī)保談判和國家醫(yī)保藥品目錄調整將罕見病藥物納入醫(yī)保等，以解決患者群體的用藥保障問題，切實提升罕見病創(chuàng)新療法的可及性。

　　到2023年底，已有112種藥物納入醫(yī)保，涉及64種罕見病。但進入醫(yī)保目錄的藥物不同地區(qū)落地情況差很大，如各地區(qū)保障上限不一致、“雙通道”未能徹底打通、各地區(qū)門診報銷治療病種差異巨大等。

　　對此，國家醫(yī)療保障局醫(yī)藥服務管理司原司長熊先軍在會上表示，罕見病絕大多數(shù)都是門診治療。從國家醫(yī)保政策來看，不同地方在罕見病的門診治療政策上存在特別門診、慢病政策等差異，門診政策繁雜，細碎，而且分散，醫(yī)保政策需要從門診保障的整體政策設計考慮。

　　罕見病患者的用藥可及性需要多方協(xié)作，多個部門之間相互配合，商業(yè)健康險與基本醫(yī)療保險如何有效銜接？如何破解罕見病患者用藥“最后一公里”難題？會議期間，第十四屆全國政協(xié)委員、對外經(jīng)濟貿(mào)易大學保險學院副院長孫潔教授接受了澎湃新聞（）的采訪。

　　她表示，商業(yè)保險的核心發(fā)力點在于有足夠的健康體。在商業(yè)健康險當中，如果都是“帶病體”，商業(yè)健康險也就不復存在了，因此，健康體是商業(yè)健康險存在的必需條件。此外，商業(yè)健康險的發(fā)力點在醫(yī)保目錄外，更多是探討目錄外的應用場景。

　　“商業(yè)健康險要想更好地發(fā)揮作用，需要進行精算，基于精算來開發(fā)的產(chǎn)品才能客觀、可持續(xù)。”孫潔表示，目前商業(yè)健康險的發(fā)展生態(tài)環(huán)境中缺乏數(shù)據(jù)，在沒有數(shù)據(jù)的情況下，商業(yè)健康險很難進行精算，沒有精算開發(fā)的產(chǎn)品很難實現(xiàn)可持續(xù)。

　　孫潔認為，商業(yè)健康險如何從公立醫(yī)院拿到患者數(shù)據(jù)，從醫(yī)保局拿到醫(yī)保數(shù)據(jù)，是值得探索的問題。只有了解患者數(shù)據(jù)、發(fā)病率情況，才能大概測算出罕見病一年發(fā)生的概率，或者費率的增長率，依靠這些數(shù)據(jù)開發(fā)的相關產(chǎn)品才是比較靠譜的，才是可持續(xù)的。

　　孫潔認為“惠民�！睆囊环N形態(tài)上看，并不屬于真正意義上的商業(yè)健康險，因為其門檻、費率很低，從商業(yè)健康險本身來講它的死亡螺旋是不可避免的�！白鳛榻】惦U本身來講，只有優(yōu)化它的生態(tài)環(huán)境，才能承擔更多的保障和風險化解功能。”