歐洲罕見(jiàn)病組織于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國(guó)際罕見(jiàn)病日，旨在提高社會(huì)公眾和政府對(duì)罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)病群體面臨的問(wèn)題的認(rèn)知。特意選在2月29日這個(gè)四年才有一天的日子，就是為了加深公眾對(duì)“罕見(jiàn)”二字的理解。其后，為了方便紀(jì)念，各國(guó)統(tǒng)一將

　　提起罕見(jiàn)病，人們心頭不免掠過(guò)一絲憂傷。它的未知與神秘，讓我們不得不正視醫(yī)學(xué)的局限，也讓很多孕媽和寶媽擔(dān)憂和忐忑。

　　所謂罕見(jiàn)病，顧名思義，是指那些發(fā)病率極低的疾病。又稱為“孤兒病”，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。

　　根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變。由此推算，就算按照最低發(fā)病率，中國(guó)的罕見(jiàn)病患者也逾千萬(wàn)。千萬(wàn)級(jí)的數(shù)字，是不是可以說(shuō)罕見(jiàn)病的群體也并不罕見(jiàn)呢？

　　以上只是理論上冰冷的數(shù)字，在現(xiàn)實(shí)生活中，白化病、苯丙酮尿癥、血友病、線粒體病……這些疾病名稱相信大多數(shù)人在成長(zhǎng)過(guò)程中都曾經(jīng)聽(tīng)說(shuō)過(guò)甚至遇見(jiàn)過(guò)。近年來(lái)，隨著國(guó)家和媒體越來(lái)越重視，“人魚寶寶”（并腿畸形）、“瓷娃娃”（成骨不全癥）、“牽線木偶人”（多發(fā)性硬化癥）等被賦予詩(shī)意的疾病代稱也越來(lái)越為大眾所了解。不管是直白的名稱還是美麗的代稱，其實(shí)罕見(jiàn)病離我們并不遠(yuǎn)。而這些文字后面承載的，其實(shí)都是罕見(jiàn)病患者難以言說(shuō)的痛。

　　研究表明，80%以上的罕見(jiàn)病是由遺傳因素導(dǎo)致的，且50%以上的罕見(jiàn)病會(huì)在出生時(shí)和兒童期發(fā)病。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，如果夫妻雙方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，而且這個(gè)疾病的發(fā)生，早在精子和卵子結(jié)合的那一刻開(kāi)始就已經(jīng)不可避免了。所以，從根本上防止和減少罕見(jiàn)病的發(fā)生，“從娃娃抓起”這句口號(hào)是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的，必須要從孕前及產(chǎn)前檢查開(kāi)始，醫(yī)生和患者共同努力，才有可能降低包括罕見(jiàn)病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率。