，新納入包括軟骨發(fā)育不全、獲得性血友病、先天性膽道閉鎖(BA)、膠質(zhì)母細(xì)胞瘤（GBM）等86種罕見(jiàn)疾病，

　　根據(jù)規(guī)定，目錄動(dòng)態(tài)更新的時(shí)間原則上不短于2年。然而，距離2018年首次發(fā)布罕見(jiàn)病目錄后，時(shí)隔5年，第二批目錄終于更新。目前，中國(guó)已有207個(gè)病種納入罕見(jiàn)病目錄。

　　伴隨目錄越來(lái)越長(zhǎng)，許多罕見(jiàn)病患者“用藥難”的問(wèn)題也在改善。在2022年國(guó)家醫(yī)保談判中，就有包括利司撲蘭口服溶液用散、富馬酸二甲酯腸溶膠囊等7種罕見(jiàn)病藥品通過(guò)談判納入醫(yī)保。目前國(guó)內(nèi)已經(jīng)獲批上市的75種罕見(jiàn)病用藥，有50余種納入醫(yī)保藥品目錄。

　　不過(guò)，在全球已知7000多種罕見(jiàn)病中，僅有不到 5%存在有效治療方法。這意味著，仍有很多患者難獲治療和保障，還有大量用藥空白仍待填補(bǔ)。

　　《第一批罕見(jiàn)病目錄》包括121種罕見(jiàn)病，其中約60%有藥可治；這次新增的第二批目錄中，也僅有26種疾病擁有上市的藥物，共約35種產(chǎn)品。

　　其中，已獲批上市的藥物大多針對(duì)一些特殊的腫瘤疾病，如治療皮膚T細(xì)胞淋巴瘤的維布妥昔單抗、胃腸間質(zhì)瘤的蘋果酸舒尼替尼膠囊、神經(jīng)母細(xì)胞瘤的那西妥單抗注射液等。

　　在第二批目錄新增的86種罕見(jiàn)病中，不僅有一些特殊腫瘤疾病，如膠質(zhì)母細(xì)胞瘤、神經(jīng)纖維瘤、腎透明細(xì)胞肉瘤、皮膚T細(xì)胞淋巴瘤、隆凸性皮膚纖維肉瘤等；還包括大眾耳熟能詳?shù)牟》N，如肢端肥大癥、早老癥、地中海貧血（重型）等。

　　就拿地中海貧血來(lái)說(shuō)，這是我國(guó)南方地區(qū)最常見(jiàn)的遺傳病之一，其中廣東、廣西、福建、云南、貴州、海南等地是地貧的高發(fā)地區(qū)。流調(diào)顯示，在貴州，幾乎每10人中就有1位是地貧基因攜帶者；在廣西，幾乎每4-5個(gè)人就有一個(gè)是地貧基因的攜帶者，地貧基因攜帶率平均高達(dá)20%以上。

　　除此之外，也有發(fā)病率極低的發(fā)作性睡病，它的發(fā)病率約為兩千分之一，中國(guó)約有70萬(wàn)發(fā)作性睡病患者，但最終確診的不到5000例。

　　由于罕見(jiàn)病發(fā)病率極低，病種繁多且病狀復(fù)雜，大多數(shù)醫(yī)務(wù)人員缺乏相關(guān)的醫(yī)學(xué)知識(shí)和診斷能力，導(dǎo)致常常出現(xiàn)確診困難、漏誤診率高、診斷周期長(zhǎng)問(wèn)題，有大量的罕見(jiàn)病被當(dāng)作普通疾病治療，或未被發(fā)現(xiàn)。

　　不僅如此，全球各地對(duì)于罕見(jiàn)病也尚無(wú)統(tǒng)一定義。在美國(guó)，患者數(shù)小于20萬(wàn)的疾病即可算作罕見(jiàn)病，像瘧疾就屬此類，而日本則將這一門檻調(diào)低至5萬(wàn)人。

　　國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病市場(chǎng)的轉(zhuǎn)折點(diǎn)發(fā)生在2018年。當(dāng)時(shí)，由國(guó)家衛(wèi)健委等5個(gè)部門發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病目錄》出臺(tái)后，首次將血友病、白化病、“漸凍癥”等121種罕見(jiàn)病納入目錄。這也是國(guó)內(nèi)第一次以疾病目錄的形式為罕見(jiàn)病劃定定義，是中國(guó)罕見(jiàn)病領(lǐng)域最具里程碑意義的政策節(jié)點(diǎn)。

　　這一政策，無(wú)疑提高了藥企針對(duì)目錄內(nèi)病種研發(fā)的積極性。與此同時(shí)，大量的社會(huì)關(guān)注、資金以及配套政策紛至沓來(lái)，罕見(jiàn)病這一“小眾”領(lǐng)域開(kāi)始受到大范圍關(guān)注。

　　納入目錄并非最終目標(biāo)。正如2021年醫(yī)保談判中那句“每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄”，目錄的更新不僅讓少數(shù)群體被看見(jiàn)、被關(guān)注，還將推動(dòng)一系列保障措施出爐，加速相關(guān)藥物的研發(fā)和上市。

　　比如，臨床急需的境外已上市境內(nèi)未上市的罕見(jiàn)病藥品審評(píng)時(shí)限為七十日；境外已上市的罕見(jiàn)病藥品滿足要求后可直接批準(zhǔn)進(jìn)口；市場(chǎng)獨(dú)占期延長(zhǎng)至 7 年等。

　　以此次新納入第二批目錄的泛發(fā)性膿皰型銀屑病為例。2022年9月，該病的靶向新藥佩索利單抗注射液在美國(guó)獲批上市，時(shí)隔僅3個(gè)月，2022年12月30日，該藥就在中國(guó)成功獲批，用于治療成人泛發(fā)性膿皰型銀屑病的急性發(fā)作。

　　以往，由于患者基數(shù)小、市場(chǎng)容量小， “孤兒藥”回報(bào)率較低，在很大程度上限制了藥企們積極性。但伴隨目錄納入工作的推進(jìn)、相關(guān)藥物研發(fā)的政策支持、支付保障等越來(lái)越完善的情況下，藥企的“后顧之憂”越來(lái)越少。

　　自2018年以來(lái)，我國(guó)批準(zhǔn)上市的進(jìn)口和國(guó)產(chǎn)罕見(jiàn)病用藥已經(jīng)達(dá)到了68個(gè)。目前，國(guó)內(nèi)有81種罕見(jiàn)病藥物（除化學(xué)仿制藥和生物類似藥）處于臨床試驗(yàn)及上市申請(qǐng)階段，涉及27種罕見(jiàn)病。

　　面對(duì)大量未被滿足的臨床需求，小眾領(lǐng)域已經(jīng)成為眾多藥企押注業(yè)績(jī)?cè)鲩L(zhǎng)的“第二曲線款都是罕見(jiàn)病用藥或有罕見(jiàn)病適應(yīng)癥，年銷售額均超18億美元，其中專用于囊性纖維化的 Trikafta在2021年全球銷售達(dá)到57億美元。

　　國(guó)家藥品監(jiān)督管理局副局長(zhǎng)黃果所說(shuō)，具體到每一個(gè)家庭、每一個(gè)患者，罕見(jiàn)病用藥往往是不可或缺的救命藥，“因此，每一種罕見(jiàn)病藥物都值得我們?nèi)�力以赴�！?/p>