據統計，目前全球罕見病種類已近7000種，占人類總疾病的10%；全球約有3億名罕見病患者，中國有2000多萬罹患罕見病的患者，并且每年新出生的罕見病患兒達20萬人，白化病、血友病、天使綜合征、漸凍癥等均屬罕見病。

　　家住福州的小威是一名高中學生。從六七歲開始，他的轉氨酶就偏高，看遍了福州各大醫(yī)院 ，甚至做了活體組織檢查，也查不出問題來。

　　臨近中考時，一次偶然的機會，黃女士看到兒子跑步姿勢很不對勁，和其他同學都不一樣。這個異常再次引起黃女士的警覺。

　　輾轉多家醫(yī)院后 ，前后經過兩個多月的反復檢查，終于在上海華山醫(yī)院通過基因檢測手段找到了病因——龐貝氏癥。

　　像小威這樣確診難的情況并非個案 ，據《2018 年中國罕見病調研報告》（以下簡稱《報告》）顯示，受訪的患者中近 65%都曾被誤診，平均每位患者確診需要的時間是5.3年。其中，最極端的兩個患者分別花了44年和42年才獲得確診。

　　小威雖然幸運地確診了病因，然而這一結果并沒有令黃女士感到一絲欣慰�！搬t(yī)生說，得了這種病最后會呼吸衰竭而亡。”現在提起這件事，黃女士依舊止不住地落淚。

　　不過，她說的這種特效藥目前僅在天津納入醫(yī)保，青島則納入困難居民醫(yī)療剛性支出救助范圍，其他地區(qū)尚無救助報銷政策。

　　《報告》顯示，2017 年，受訪的1867位罕見病患者平均花費在看病吃藥、康復治療方面的費用超過5萬元，其中最多的一人花費了300萬元。

　　平均而言，上述花費是他們全年總收入的3倍，而醫(yī)療保險僅可以報銷 20.4%，即患者需要個人負擔近80%的醫(yī)療費用。

　　近幾年，越來越多的罕見病患者在全國自發(fā)組建了各自的患者群，大家通過各種形式的宣傳活動，制作網站、微信公眾號、App，吸引病友找到自己的組織。

　　病友們相互分享就醫(yī)經驗、治療手段，介紹能夠治療自身疾病的醫(yī)院、醫(yī)生，讓不少患友的就診過程少走了很多彎路。

　　從這幾年開始，在福建的一些罕見病患者組織的分支機構也在省內開展了一些宣傳活動，被省內的罕見病患者稱為“破冰行動”。

　　““畢竟罕見病在教科書上的知識太少，關于罕見病的學術、文獻就更少，這就倒逼著醫(yī)生要從患者身上去獲取知識、總結經驗、尋找答案。”福建衛(wèi)生報健康大使、中國研究型醫(yī)院學會罕見病分會常務理事、福建省立金山醫(yī)院副院長郭延松教授說�！�

　　越來越多的罕見病患者和家屬開始通過各種渠道去發(fā)聲，講述自己的故事。這些凝聚起來的聲音也讓一個個曾經被掩蓋的社會問題浮現在普通人的眼前。

　　2019年，國家衛(wèi)生健康委辦公廳發(fā)布了《關于建立全國罕見病診療協作網的通知》，公布324家醫(yī)院為協作網醫(yī)院，組建罕見病診療協作網。

　　《通知》指出，鼓勵有條件的地區(qū)將罕見病患者納入家庭醫(yī)生簽約服務，實施全程跟蹤管理。將組織制定罕見病診療技術性指導文件，并及時修訂更新。大力開展醫(yī)務人員培訓，重點提高臨床醫(yī)生識別、診斷、治療罕見病的能力。

　　協作網醫(yī)院要建立完善罕見病管理制度，優(yōu)化就診流程，暢通科室間溝通機制，對疑似患者及時會診或轉診至牽頭醫(yī)院，積極探索多學科診療在罕見病診療中的應用，及時將罕見病用藥納入醫(yī)院處方集和基本用藥供應目錄。此外，將通過加強協作網醫(yī)院罕見病藥品供應目錄銜接、藥品院際調劑、配送物流延伸等方式，方便罕見病患者就近取藥。

　　《通知》明確，建立我國罕見病患者登記制度。協作網醫(yī)院要及時將診治的罕見病患者相關信息錄入登記系統，依托登記系統，逐步在協作網內實現病例信息采集匯總、遠程會診、在線培訓和公眾宣傳教育等功能。

　　作為我省罕見病診療協作網的牽頭醫(yī)院，福建醫(yī)大附屬附一醫(yī)院副院長王檸教授指出，罕見病的診斷、治療及研究，不少尚處于探索階段，這就造成患者花費巨大、病急亂投醫(yī)的現象。

　　有了網絡化的管理，在各省布點罕見病診療醫(yī)院，對于方便患者就近就醫(yī)、醫(yī)院開展罕見病研究都十分有意義。

　　此前統計，在121種罕見病治療藥物中，已在我國上市且有適應癥的50余種藥品中，已有40余種納入國家醫(yī)保藥品目錄。2021年3月1日起，國家全面執(zhí)行《2020年醫(yī)藥目錄》，其中又有7種罕見病治療藥物納入國家醫(yī)保目錄。我們呼吁，進一步提高罕見病認知，關愛罕見病患者，早發(fā)現、早干預、早治療！

　　郭延松指出，要想讓罕見病這一弱勢群體真正獲得幫助，還需要政策、法律上的進一步扶持。例如，讓更多的罕見病藥品進入醫(yī)保，就算貴也要進醫(yī)保，因為這些“孤兒藥”是患者唯一的選擇。

　　此外，罕見病藥品比較貴，政策制定者要靈活考慮罕見病藥品的藥占比情況，這也能有效避免醫(yī)生有藥開不出的情況。

　　“雖然藥品降稅帶來的費用降價空間對我們來說還十分有限，但我們至少看到了曙光。我們期待著罕見病藥品能夠早一天納入醫(yī)保，期待著基因療法能夠進入臨床運用的那一天�！睂τ谖磥�，黃女士充滿了希望。